?　　半島都市報(bào)1月4日訊(記者 韋麗麗) “這是男嬰還是女嬰？”瑤瑤(化名)剛出生時(shí)，醫(yī)護(hù)人員辨認(rèn)她的性別時(shí)犯了難。后來經(jīng)過檢查 ，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)原來瑤瑤患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，明明是女孩，但是卻有了男孩的特征。4日，記者從市婦兒中心了解到，在4個(gè)月的時(shí)間里，他們對(duì)在本院出生的700余名新生兒進(jìn)行了篩查 ，查出了一名患者，今年篩查將有望在全市推廣。

　　    >>>驚詫女嬰具有男孩特征

　　“你看，這是個(gè)男嬰還是女嬰？”正常孩子，是男是女一看就知道了，但是瑤瑤出生的時(shí)候，醫(yī)生在給她登記時(shí)卻犯了難，猛地一看像個(gè)女孩，但是仔細(xì)一看，又比女孩多些東西，研究了半天醫(yī)生也沒辨認(rèn)出來，無奈最后只好給她標(biāo)記了性別不明。

　　“俺孩子怎么會(huì)這樣呢？”本來生完孩子很高興，但是聽到醫(yī)生的話后，孫女士立即變了臉色。

　　孫女士介紹說，他們家是平度的，當(dāng)時(shí)懷孕的時(shí)候并沒有發(fā)生什么異常，而且孩子出生的時(shí)候也很順利，可誰知孩子出生后竟出現(xiàn)了這種情況?！耙院蠛⒆涌烧k??？”孫女士一臉憂愁地說。

　　“這是個(gè)女孩?！苯眨t(yī)生給出生不滿40天的瑤瑤進(jìn)行了檢查，經(jīng)過檢查 ，瑤瑤的性別終于水落石出，原來是由于她患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，所以導(dǎo)致了男性化。

　　    >>>釋疑系患一種罕見遺傳病

　　“這是一種先天性常染色體隱性遺傳病。”兒童醫(yī)院兒保科副主任醫(yī)師張立琴告訴記者，這種病比較罕見，發(fā)病率約為1/15000，這個(gè)孩子就是典型的女性假兩性畸形，孩子的陰蒂特別肥大，所以看起來像男性生殖器官，但是她的染色體很正常，是個(gè)女孩子。

　　張立琴介紹說，由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常，多數(shù)還會(huì)導(dǎo)致雄性激素過多，所以在臨床上會(huì)出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退，同時(shí)伴有女孩男性化，而男孩則表現(xiàn)為性早熟。患有這種病的孩子，男孩一般在 2到3歲時(shí)出現(xiàn)陰毛、腋毛，而女孩則會(huì)出現(xiàn)陰蒂肥大，嚴(yán)重的還會(huì)因?yàn)轶w內(nèi)代謝紊亂而出現(xiàn)循環(huán)衰竭而死亡。

　　“這個(gè)孩子需要終身服藥，這樣以后她就能正常發(fā)育了?！睆埩⑶俑嬖V記者。

　　    >>>對(duì)策出生后三天即可診斷

　　“雖然這種病后果比較嚴(yán)重，但是早期癥狀卻不容易發(fā)現(xiàn)。”張立琴介紹說，之前醫(yī)院只是對(duì)苯丙酮尿癥和先天性甲狀腺功能低下進(jìn)行篩查 ，從2009年9月份開始，他們開展了對(duì)新生兒的篩查，目前已經(jīng)篩查了700余名，而這名女嬰是他們診斷出的首例。

　　“現(xiàn)在只是對(duì)在本院出生的孩子進(jìn)行篩查，今年有望在全市推廣開，做到提前發(fā)現(xiàn)、提前治療?！睆埩⑶俳榻B說，孩子出生后三天，只要從孩子的腳跟部位取三滴血，就可以診斷出。

　　另外，張立琴提醒說，2個(gè)月以內(nèi)的孩子如果出現(xiàn)嘔吐、脫水、營養(yǎng)不良、不吃奶、體重不增的癥狀，最好能到醫(yī)院檢查。

　　

　　

　　

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